Estudio Europeo Registry de corea de Huntington
Estudio Europeo Registry de corea de Huntington
Dra. Carmen Durán Herrera,
Servicio de Neurología.
Hospital Infanta Cristina
Badajoz.
Estimado compañero:
Como sabes la enfermedad de Huntington es hereditaria y se transmite con carácter autosómico dominante. Actualmente se puede hacer el diagnostico definitivo con una certeza del 100% con el análisis molecular de gen IT15. Menos de un 1% de pacientes con clínica sugestiva de ésta enfermedad no tienen mutación en ese gen y hay que estudiar otros genes.
Dada la gravedad y mal pronostico de la enfermedad es conveniente tener un diagnostico de certeza y evitar en lo posible la transmisión. Con esta finalidad, nos hemos unido a un estudio europeo, a través de la “European Huntington`s Disease network”, llamado Registry. Pretendemos estudiar a todos los pacientes de Extremadura y sus familias, si lo desean.
Los pacientes pueden preguntar ¿Qué ventajas tiene venir a Badajoz? Los que estén diagnosticados serán vistos por personas expertas en esta enfermedad, se les pasaran test cognitivos y conductuales; se volverá a extraer sangre para un nuevo estudio genético que se enviará a un laboratorio de Italia donde está centralizado el estudio del gen. Además se les pondrá el tratamiento que necesiten y caso de iniciarse un ensayo clínico o nuevos tratamientos serán los primeros en beneficiarse de ello. Los que no estén diagnosticados se les harán todas las pruebas necesarias.
Te agradecería que lo comunicaras a tus compañeros por si tienen pacientes con la enfermedad o sospecha de ella y los quieren enviar o notificar.
Podéis poneros en contacto a través de:
Teléfono: 924218100 ext. 18161, caso de no estar dejar el teléfono y os llamaremos.
Correo electrónico: carmen.duran@ses.juntaextremadura.net o mduranh@medynet.com
Un afectuoso saludo
C. Durán Herrera
Badajoz, 23/3/2009
